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La lucha de una familia onubense contra la Anemia de Fanconi que sufre la pequeña Leire

A.M.V

Una familia de Huelva lucha duramente para que se conozca más sobre la extraña enfermedad que aqueja a su hija Leire, de tan solo cuatro años, y se puedan conseguir avances para la curación de una dolencia genética de la sangre que sufre únicamente una de cada 300.000 personas, llamada ‘Anemia de Fanconi’, cuyos pacientes tienen una elevada predisposición a padecer cáncer, principalmente leucemias, tumores y también pueden presentar malformaciones.

Los jóvenes padres de Leyre, Inmaculada Gómez y David Castaño, descubrieron que su pequeña padece esta dolencia hace pocos meses, tras observar desde el nacimiento de la niña múltiples síntomas que les anticipaban que tenía problemas en el crecimiento o la alimentación y después de atravesar el duro camino hasta el diagnóstico definitivo.

Por esta razón, y ante el complejo reto de enfrentarse a una enorme desconocida, reclaman “que la sociedad y las administraciones conozcan esta grave enfermedad para que se pueda investigar y descubrir tratamientos que alarguen la vida de los pacientes o consigan una cura para la enfermedad”. Sobre esta dolencia se ha avanzado solo en los últimos años gracias a los avances científicos “pero en nuestro país no se destina nada de dinero público a su investigación, aunque sí al tratamiento, pero los principales esfuerzos se hacen desde la Fundación Española Anemia de Fanconi, integrada por las propias familias de afectados y desde la que nos están ayudando mucho, ya que no existe ningún tipo de ayudas para familias como la nuestra” asegura Inmaculada Gómez.

Se trata de una enfermedad genética y de la sangre muy grave y compleja, que provoca fallos en la médula ósea, que deja de producir una serie de células, en particular las encargadas de la reparación del ADN de la sangre, propiciando la aparición de la leucemia y la creación de tumores en partes muy concretas del cuerpo. Es una dolencia que se suele manifestar en la edad pediátrica y un alto porcentaje de sus pacientes desarrolla anemias y episodios infecciosos y hemorragias de forma persistente y severa.

Es una enfermedad hereditaria que sufren 2.000 personas en todo el mundo, mientras que en España se conocen alrededor de 190 afectados, de los que la pequeña onubense Leire Castaño es una de ella, diagnosticada tras multitud de pruebas en los hospitales de Huelva y Sevilla, Juan Ramón Jiménez y Virgen del Rocío respectivamente, desde los que ahora vigilan su evolución y van a seguir el caso de forma multidisciplinar. “La llevan tanto desde Dismorfología, como Neurología y ahora la van a estudiar también desde Otorrinolaringología, Oftalmología o Nefrología, porque es una enfermedad que no sabemos si puede estar afectando ya a esos órganos pues nuestra hija ya está haciendo fallo medular”, lamenta emocionada Inmaculada Gómez, que con tan solo 28 años se enfrenta a un enorme reto en el que le apoyan sus familiares y amigos y para el que no va a dejar de luchar: “Se necesita mucha más investigación en terapia génica, pues de momento se ha hecho un único ensayo clínico en España en el que han podido participar solo diez afectados y que ha tenido resultados positivos y alentadores, pero falta mucha inversión para que más personas puedan entrar en esos ensayos”, relata esta joven madre coraje.

NUEVO ENSAYO CLÍNICO Y TRASPLANTE DE MÉDULA

El recorrido que tiene esta familia del barrio de La Orden de la capital por delante está lleno de obstáculos y dificultades, tanto científicas como económicas, pues es una pareja joven que acaba de toparse con esta circunstancia y está afrontando con fuerza el desafío que se les presenta. “Tenemos algunas esperanzas de entrar en otro ensayo para la obtención de un medicamento que aumente las plaquetas en la sangre, porque si están muy bajas los niños y niñas afectados es muy difícil que aspiren a un trasplante de médula, que es uno de los horizontes de curación de parte de la enfermedad”, explica Inmaculada Gómez, si bien admite que «es muy difícil cumplir con los criterios que se exigen para entrar en ese estudio, además de que, en cualquier caso, la solución del trasplante es muy agresiva para niños tan pequeños, pues conlleva quimioterapia y todo el duro tratamiento que requiere la leucemia, pero agravada por las particularidades y la adaptación de todo el tratamiento que necesita un paciente con la Anemia de Fanconi”.

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, el siguiente paso que esperan con impaciencia sus padres es el resultado de los estudios genéticos de Gabriel, el hermano mayor de Leire, que con ocho añitos podría ser portador de la misma enfermedad o, en un 25% de los casos, ser histocompatible para una donación de médula ósea, que corregiría gran parte de los problemas relacionados con el sistema sanguíneo (anemia, leucopenia, trombocitopenia, mielodisplasia y leucemia), que son los más severos y los que aparecen a más corta edad en los pacientes con ‘Anemia de Fanconi’.

La pequeña Leire, risueña y muy fuerte, está ahora en manos de los hematólogos del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y las diversas áreas del Hospital Juan Ramón Jiménez, pero no es fácil conseguir que pueda ser tratada en la Clínica del Niño Jesús de Madrid, donde se encuentran los mejores especialistas del país en esta rara enfermedad y donde sus padres querrían que su caso fuera seguido más de cerca, aun conscientes del gran gasto y los desplazamientos que supondrían para la niña y una familia con unos recursos limitados.

La Fundación Española Anemia de Fanconi acaba de abrir perfiles sociales en redes como Youtube, Facebook o Twitter para visibilizar esta enfermedad y conseguir una mayor implicación institucional y social, permitiendo asimismo las donaciones en https://anemiadefanconi.org/, una web oficial desde la que se hace un llamamiento a los ciudadanos para que casos como el de Leire tengan solución lo antes posible.

EL HORIZONTE DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Coincidiendo con el Día Internacional de las Enfermedades Raras, aquellas que padecen menos de 5 personas por cada 10.000, esta familia ha querido dar la voz de alarma sobre ellas, compartiendo el enlace a la recogida de firmas que ha puesto en circulación la Fundación Española de Enfermedades Raras (Feder) en change.org. https://bit.ly/2OfctT8

En dicha petición se destaca que en Europa, la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de cuatro años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década. A ello se une que sólo el 5% de las más de 6.172 identificadas en todo el mundo tienen tratamiento.

Hay más de tres millones de personas que, se estima, conviven con estas patologías en España o están en busca de diagnóstico y han constituido siempre un colectivo vulnerable y con necesidades específicas al convivir con patologías genéticas, crónicas, multisistémicas y degenerativas. Todo ello, lleva a las familias a pasar por sentimientos de desesperanza y soledad producidos por la incertidumbre, la ausencia de tratamiento y la falta de información sobre una enfermedad desconocida para ellas y para los profesionales sociosanitarios.

 

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